三庚酸酯或可治疗1型转运体缺点综合征

脑组织糖类紊乱的机制与症状繁杂，由于许多疑问即便如此未能知，所以用药极为困难。正时常意味著，是脑组织能量糖类的主要原料。1标准型胆碱缺点综合征（G1D）由于SLC2A1DNA的突变，再次导致脑组织内积聚减少。

G1D时常乏善可陈为癫痫高烧与脑组织电图棘波。除此以外的是，在G1D血清模标准型当中，G1D一续作最重要神经功能缺点，时常法理于血脑组织屏障相关的GLUT1胆碱障碍，而增高脑组织组织内浓度可以加大症状。所作指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展加强脑组织流入或提供者有效替代底物的用药方法有。

在此之前用于G1D的癫痫饮食习惯疗法，仅能加大2/3病人的运动障碍或癫痫高烧，而且并非普遍环境温度。有学术研究显示，与生酮饮食习惯用药策略忽略的，如三庚酸醇等营养会通过回补反应，补充TCA（三磺酸循环）的当中间产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯医学院西南医学当中心的学术研究者们，大幅度积极参与非商业性、开放日标签续作的临床学术研究，对三庚酸醇用药方法有完成审核。学术研究结果应用软件刊出于8月11日的JAMA Neuro刊物上。

学术研究共约扩及14名未能接受生酮饮食习惯用药的1标准型胆碱缺点综合征的儿童与。干预策略为，在成年人日时常饮食习惯当中补充食品级三庚酸醇。

由于居多癫痫高烧不明显，病人或家属的感不足以用于审核。因此，学术研究者使用一原理脑组织电图、神经心理学、血浆分析、脑组织糖类率的核磁共约振检查等策略。

学术研究显示，1名成年人（7%）并未能浮现棘波；而其他成年人在应用三庚酸醇后，棘波降幅逾70%，大多病人神经心理乏善可陈以及脑组织糖类率增高。11名病人（78%），一直使用三庚酸脂后未能浮现副作用。3名成年人（21%）乏善可陈为胃肠道症状，1（7%）名成年人用药停顿。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病人的主要神经功能产生有利直接影响。另外，学术研究的判读量化可以上有一个最重要的组件，来审核糖类性脑组织病（当中间糖类产物障碍）的用药方法有。

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编辑： neuro207