三庚酸酯或可治疗1M-转运体缺陷综合征

中枢神经系统代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多问题仍然相符，所以病人较为不方便。正最常情况下，是中枢神经系统能量代谢的主要原料。1同型转运体瑕疵综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致血清素积聚减少。

G1D最常展现为哮喘发烧与中枢神经系统电图棘波。或多或少的是，在G1D小鼠模同型中，G1D一第四部极其重要中枢神经系统功能瑕疵，最常独立于血中枢神经系统屏障无关的GLUT1转运体盲点，而增加中枢神经系统组织内浓度可以消除症状。所写指出这些断定意味著与进化G1D疾病无关，因此可以想要发展加强中枢神经系统流入或提供有效替代底物的病人作法。

目前可用G1D的哮喘饮食习惯疗法，仅能消除2/3病变的运动盲点或哮喘发烧，而且并非普遍持续性。有科学研究看出，与生酮饮食习惯病人作法相反的，如三庚酸胺等营养物质意味著会通过回补自由基，必要TCA（三羧酸循环）的尾端衍生物，从而起起着。

因此来自德克萨斯大学北医学院的学者们，进一步进行非商业性、开放标签第四部的临床科学研究，对三庚酸胺病人作法进行审核。科学研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究共纳入14名未接受生酮饮食习惯病人的1同型转运体瑕疵综合征的儿童与。施压手段为，在病人日最常饮食习惯中必要食品级三庚酸胺。

由于大多哮喘发烧不明显，病变或家属的感觉不足以可用审核。因此，学者分析方法于定量分析中枢神经系统电图、中枢神经系统心理学、血液分析、中枢神经系统代谢率的质谱检查和等手段。

科学研究看出，1名病人（7%）没有出现棘波；而其他病人在分析方法三庚酸胺后，棘波降幅曾达70%，基本上病变中枢神经系统心理展现以及中枢神经系统代谢率增加。11名病变（78%），长期分析方法于三庚酸脂后未出现副起着。3名病人（21%）展现为消化系统症状，1（7%）名病人病人中断。

结果指引，三庚酸脂可以对G1D病变的主要中枢神经系统功能诱发有利负面影响。另外，科学研究的观察高效率可以上有一个极其重要的框架，来审核代谢性癫痫（尾端代谢衍生物盲点）的病人作法。

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编辑： neuro207