类亨廷顿病肉瘤鉴别诊断的7种临床特点

类霍普金斯伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿筛选病症中的的一些特点适度临床展现主要有以下几种：

地域特点

霍普金斯伤寒（Huntington disease，HD）和多数类霍普金斯伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布极广，但某些 HDL 囊肿有地域分布特点。比如 HDL2 多听闻于尼日利亚白人（尼日利亚白人 HD 都为展现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙土生土长的巴西人中的及外国人中的也有美联社。外国老年人无需权衡 DRPLA，后者患伤寒率在外国老年人中的与 HD 相似，而在西欧和斯堪的纳维亚老年人（荷兰坎伯兰老年人和德国人居多）中的，无需权衡脑系统特异性伤寒。

运动伤寒征用到的部位

大一小 HDL 囊肿之外有全身的运动心理障碍，有数脸部、颈部、肢体等。但有相比口内脸部诱发社区活动多听闻于脑鳞上皮细胞激增伤寒症，有数肚皮舞-鳞上皮细胞激增伤寒症和 McLeod 囊肿。如为早发的神经弹性心理障碍或运动新功能有增无减-强直囊肿；还有相关的脸部-颊部-舌部伤寒变则无需权衡泛酸激底物相关的脑变适度伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可展现为比较严重的口内脸部神经弹性心理障碍；还有霍奇金都为伤寒征。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中的可能都会用到轴突变小，也有以共济失调为上半年伤寒征的 HD，青少年型 HD 也有共济失调居多要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的典型。如有相比的共济失调，应权衡 HDL 囊肿。北高加索人中的无需权衡 SCA17，外国人中的无需权衡 DRPLA。

眼球社区活动诱发

在筛选病症中的十分有意义。HD 伤寒症状后期即有扫视重新启动诱发，后用到扫视减慢和扫视范围内减小。在比较严重的 HDL 囊肿、肚皮舞-鳞上皮细胞激增伤寒症、PKAN 和 WD 中的也有类似忽略。在脑鳞上皮细胞激增伤寒症中的，能发现片段本土化扫视（fractionated saccades）和正弦波催跳（square-we jerks）。伤寒程后期「轴突适度」眼球社区活动诱发如扫视辨距妨碍、正弦波催跳、ocular flutter、扫视叔父和呼唤诱发的眼震是大多数脑部轴突适度变适度伤寒的特点，能与 HD 筛选。

抑郁伤寒症

HD 中的，抑郁伤寒症仅用到在青少年型 HD 中的，10 岁现在发伤寒的伤寒症状中的 30%~50% 之外有抑郁伤寒症。而抑郁伤寒症在其他 HDL 囊肿中的较多，如 SCA17 伤寒症状中的 22% 用到抑郁伤寒症，肚皮舞鳞上皮细胞激增伤寒症中的 60%，McLeod 囊肿中的 40%，HDL1 囊肿中的大一小伤寒症状之外有抑郁伤寒症。DRPLA 中的 20 岁前发伤寒伤寒症状中的几乎之外用到，在 40 岁之后发伤寒的伤寒症状中的，抑郁伤寒症很少用到。

进展更快

HDL1 进展更快较短时间，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 发伤寒后肉食动物年限 10~20 年，DRPLA 发伤寒后的肉食动物年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿发伤寒早的进展较短时间。青少年型 HD 进展较短时间，但良适度遗传适度肚皮舞伤寒（BHC）虽也在婴儿期或早产发伤寒，但进展十分缓慢。

特别设计健康检查

在遗传健康检查前无能够要用前提的特别设计健康检查，同都为血液学健康检查能筛选催适度或亚催适度伤寒因引起的肚皮舞伤寒征。一些同都为健康检查对 HDL 囊肿病症也有帮助，如肚皮舞-鳞上皮细胞激增伤寒症和 McLeod 囊肿都会有神经酸激底物和肝底物上升，脑特异性伤寒的伤寒症状一小用到血清特异性减低，WD 伤寒症状 24 小时脏铜含量比上升等。

脑鳞上皮细胞囊肿（肚皮舞-鳞上皮细胞激增伤寒症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血鳞上皮细胞比例增高。

HD 伤寒症状头颅 MRI 纹状体变小，特别是在是尾状核，视神经和轴突变小在疾伤寒晚期用到。一些成年发伤寒的进行适度 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑鳞上皮细胞激增伤寒症和 McLeod 囊肿。轴突变小在筛选 HD 和 SCAs 中的十分重要。DRPLA 伤寒症状中的，轴突大脑变小、T2 相上深部视神经下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选病症的各项临床特点阐述听闻表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪