年前发型癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿现代的早发型病症癫痫会导致严重的认知失调和运动发育障碍，我们一般来说把它归咎频繁发生的病症癫痫或癫痫间期病症所发社会活动[1]。对于这类疟疾的评估病人，除了大脑结构反常、先天性代谢反常的排查之外，性状所发品已成为一项关键性的病人工具[2]。

时至今日，早发型病症癫痫的病因寻找已扩及PCR性状测序、性状背光（ gene panels）以及全之外显子组测序的商业化之前。另之外，基因型之外观上、畸形学、病症癫痫病征学和脑电图体检可以设法识别特定的病症遗传性，以及提示对应的性状所发品方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

核对信源地址

编辑： neuro210